基因编辑技术促进δ-珠蛋白基因高效表达的新方法
2025-02-09 10:00
No.1338087242509590528
技术概要
PDF全文
本项发明涉及基因编辑技术领域,介绍了一种创新方法、相关组合物及其应用,旨在实现δ-珠蛋白基因的高效表达。该技术利用基因编辑手段,针对HBD基因进行操作,以期达到治疗相关疾病的目的。
背景技术
血红蛋白由珠蛋白和血红素构成,在人体内主要起到携氧和输氧作用。健康成人血红蛋白95%为HbA,由2条α珠蛋白链和两条β珠蛋白构成;2%-3.5%为HbA2,由2条α珠蛋白链和两条δ珠蛋白构成。 β地中海贫血(β-thalassemia)是一组遗传性溶血性疾病,主要因基因突变或基因缺失引起血红蛋白β链合成减少,从而导致α、β链合成比例失调,α链堆积,最终引起溶血等一系列改变。目前治疗地中海贫血的主要治疗方案主要为定期输血、祛铁治疗,但该方案依然存在多脏器功能的慢性损伤问题。造血干细胞移植被认为是根治地贫的有效方案,但大多数患者难以获取合适配型,且异体移植术后有不同程度的移植物抗宿主反应(GVHD),此外移植治疗费用高昂也其难以推广。 近年来基因编辑技术取得了巨大进步,CRISPR-Cas9、碱基编辑器、先导编辑器等技术的出现更是将基因编辑技术的应用前景变得更加广泛。已有多项使用CRISPR-Cas9进行基因编辑进行临床治疗β地中海贫血/镰状细胞病的方案在进行,且取得令人瞩目的成功。δ珠蛋白也是类β珠蛋白的一种,它与α珠蛋白结合形成HbA2(α2δ2),在成人期是一种普遍存在的有效血红蛋白,但其含量极低。有研究表明HbA2与氧的亲和力更低,且HbA2在细胞中普遍存在,而HbF只在10%-30%的细胞内存在,因此认为HbA2是比HbF(α2γ2)更适合作为替代治疗β缺失的一种珠蛋白。δ珠蛋白可平衡由β珠蛋白缺失带来了一些列α、β失衡引起的病理生理改变,起到治疗β地中海贫血的目的。因此,研究提升δ珠蛋白的表达或许能成为治疗β地贫和SCD的新靶点。
实现思路
阅读余下40%
技术概要为部分技术内容,查看PDF获取完整资料
该技术已申请专利,如用于商业用途,请联系技术所有人!
技术研发人员:
方建培  陈丽妮  梁峻彬  徐辉  李欣瑜
技术所属: 中山大学孙逸仙纪念医院  广州瑞风生物科技有限公司
相关技术
GDSL型酯酶/脂肪酶基因GbGELP在改良棉花纤维品质性状中的应用 GDSL型酯酶/脂肪酶基因GbGELP在改良棉花纤维品质性状中的应用
一种水稻双向单碱基编辑的共转录单元基因ABE-CBE系统及其应用 一种水稻双向单碱基编辑的共转录单元基因ABE-CBE系统及其应用
一种水上漂浮水稻的前期种植装置 一种水上漂浮水稻的前期种植装置
一种可自适应调节插秧深度的覆膜插秧机覆膜机构 一种可自适应调节插秧深度的覆膜插秧机覆膜机构
一种预应力装配式3D打印抗渗花坛 一种预应力装配式3D打印抗渗花坛
一种马尾松成年树顶芽诱导生长不定根的方法 一种马尾松成年树顶芽诱导生长不定根的方法
一种抗药性捕食螨筛选装置及高效筛选方法 一种抗药性捕食螨筛选装置及高效筛选方法
一种用于线虫培养、存储、捕获及成像分析的微流控芯片装置 一种用于线虫培养、存储、捕获及成像分析的微流控芯片装置
气体驱动灭火剂抛撒装置及其灭火剂抛撒方法 气体驱动灭火剂抛撒装置及其灭火剂抛撒方法
一种延迟礁膜配子排放的方法 一种延迟礁膜配子排放的方法
技术分类
电信、广播电视和卫星传输服务 电信、广播电视和卫星传输服务
互联网软件服务 互联网软件服务
集成电路设计 集成电路设计
信息集成数字服务 信息集成数字服务
电气机械制造 电气机械制造
计算机、通信、电子设备制造 计算机、通信、电子设备制造
医药制造、生物基材料 医药制造、生物基材料
石油煤矿化学用品加工 石油煤矿化学用品加工
化学原料制品加工 化学原料制品加工
非金属矿物加工 非金属矿物加工
金属制品加工 金属制品加工
专用设备制造 专用设备制造
通用设备制造 通用设备制造
通用零部件制造 通用零部件制造
汽车制造业 汽车制造业
铁路、船舶、航天设备制造 铁路、船舶、航天设备制造
电力、热力生产和供应 电力、热力生产和供应
燃气生产和供应 燃气生产和供应
水生产和供应 水生产和供应
房屋建筑、土木工程 房屋建筑、土木工程
交通运输、仓储和邮政 交通运输、仓储和邮政
农、林、牧、渔业 农、林、牧、渔业
采矿业 采矿业
农副、食品加工 农副、食品加工
烟草、酒水加工 烟草、酒水加工
纺织皮具居家制品 纺织皮具居家制品
文教体娱加工 文教体娱加工
苏ICP备18062519号-5 © 2018-2025 【123技术园】 版权所有,并保留所有权利